- promouvoir les développements de la génétique médicale dans l'intérêt de l'optimisation de la prise en charge des patients et de leur famille éprouvés par une maladie rare génétique, - permettre le développement et la promotion de projets de recherche visant à mieux comprendre et mieux traiter les maladies rares génétiques, - permettre une structuration physique optimale destinée à regrouper les ressources humaines et techniques sur un site unique pour le développement des activités cliniques et de recherches, - promouvoir diverse formes d'enseignement médical, scientifique ou de vulgarisation concernant la génétique dans le domaine médical ou scientifique.
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