Contribuer à l'amélioration de la prise en charge des personnes atteintes de maladies génétiques par le développement de méthodes de diagnostic innovantes ; réaliser des travaux scientifiques dans le domaine de la génétique humaine et d'en publier les résultats ; participer à des réunions, conférences et congrès relatifs à la génétiques humaine ; organiser des réunions, conférences et congrès relatifs à la génétique humaine
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