Étudier elle-même ou aider à étudier toute maladie génétique humaine ; organiser des rencontres, séminaires, conférences de formation continue et stages visant à faire connaître les maladies génétiques humaines, leur diagnostic et leur traitement ; compléter et favoriser la formation de médecins, ingénieurs, techniciens, étudiants et d'une façon générale de toute personne intéressée par la génétique humaine ; aider tout organisme ou personne désireux de faire progresser les connaissances en génétique humaine ; pouvoir faire valoir son expertise et travailler en collaboration avec des laboratoires pharmaceutiques ou sociétés de réactifs de diagnostic in vitro
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